Tanıda genetik testler, kromozom analizleri ve moleküler tanı yöntemleri kullanılır. Tedavi ise genellikle semptomları yönetmeye yöneliktir ve multidisipliner bir yaklaşımla yapılır. Fizik tedavi, eğitim desteği, cerrahi müdahaleler veya ilaç tedavileri gerekebilir. Erken tanı, yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.